Un equipo internacional de investigadores, incluidos genetistas humanos del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington en Seattle, ha utilizado una nueva tecnología de secuenciación de ADN (ácido desoxirribonucleico, un químico complejo en casi todos los organismos que transporta información genética), para desenredar tramos repetitivos de ADN que fueron redactados de una versión anterior del genoma.
El ADN se compone de cuatro bloques de construcción llamados nucleótidos, cada uno indicado por una letra. Son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Ahora, tras lograr secuenciar aproximadamente el 8% que faltaba, según versiones anteriores del libro de instrucciones genéticas, los investigadores han logrado secuenciar un genoma humano completo; sin lagunas. Y ya está disponible para científicos y público general, lo que marca un gran momento en la historia de la genética humana.
Hasta seis artículos han sido publicados en la revista Science que describen, uno a uno, el minucioso trabajo que implica la secuenciación de un genoma de más de 6 000 millones de pares de bases, con 200 millones agregados en esta nueva investigación. Este nuevo genoma ha añadido 99 genes que probablemente codifiquen proteínas y 2 000 genes candidatos que antes eran desconocidos.
Su historia
Es la historia de un arduo trabajo a lo largo del tiempo: en el año 2000, el Consorcio de Secuenciación del Genoma Humano publicó sus primeros borradores del genoma humano, pero hemos tardado otros veinte años más en completarlo ante las limitaciones de las tecnologías de secuenciación de ADN. Ahora, los nuevos desarrollos han hecho posible llenar los vacíos y han ayudado a revelar partes del genoma desconocidas hasta ahora.
«Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para comprender cómo funciona el genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana», explica Karen Miga, de la Universidad de California y coautora de uno de los estudios.
Todo en clave de mayúsculas. Y sus esfuerzos han valido la pena.
